최근 EBS 1TV 메디컬 다큐 7요일의 '항상 웃는 아이? 편에서 엔젤만 증후군을 앓는 아이가 출연했다.
프라더 윌리 증후군과 마찬가지로 동일한 15번 염색체이상 질환이지만 임상양상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프라더 윌리 증후군보다 약간 낮다는 설명이다.
두개안면에는 작은 머리(microbrachycephaly), 홍채와 맥락막의 색소 저하, 상악골 형성부전, 넓게 분포된 치아, 크고 벌린 입, 큰 하악골등이 나타난다.
또, 운동실조(인형같은 걸음걸이), 발작성 웃음(행복해서 웃는 것이 아니라 뇌간의 신경학적 문제 때문에 웃는 것임), 근긴장저하, 간질, 심한 정신지체, 발달지연 등도 뒤따른다.
근본적인 치료법은 없다는 설명이다.
이에 따라 이상을 보이는 신체 각 기관에 대한 치료를 하는데, 특히 재활치료, 인지치료, 운동치료를 하며, 경련에 대하여 항경련제 치료를 한다.
일반적으로 저신장, 근육 저긴장, 수유 곤란, 발달 장애, 지능 장애, 작은 손발, 성장호르몬 결핍증, 시상하부성 생식샘 저하증, 과도하고 억제되지 않는 식욕, 비만, 당뇨병 등이 나타난다.
아직까지 단일 치료제는 없다는 설명이다.
온라인 뉴스부