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돌연변이 AB형 첫 발견-국내서 희귀혈액형 시스

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돌연변이 AB형 첫 발견-국내서 희귀혈액형 시스


사진=연합뉴스 방송
사진=연합뉴스 방송
국내에서 새로운 시스-AB(cis-AB) 혈액형이 발견돼 주목을 받고 있다.

20일 삼성서울병원 조덕 교수(진단검사의학과)과 순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지(Transfusion Medicine)에 29세 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖, founder)로 보고했다고 밝혔다.

연구팀은 해당 여성은 난소낭종 수술을 위해 검사를 했는데 자신의 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 알게 됐다고 설명했다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 탓에 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

하지만, 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않아 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례인 셈이다.

이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외 유일한 예다. 또한 부모 모두가 일반적인 B형임에도 유전자 돌연변이에 의해 시스-AB형이 발생해 이례적이라는 평가다.

이에 누리꾼들은 "돌연변이 AB형 첫 발견, 진짜 신기하다", "돌연변이 AB형 첫 발견, 이럴수도 있구나", "돌연변이 AB형 첫 발견, 놀랍다"등의 반응을 보였다.
홍가희 기자 hkh001@