후천적 뇌 유전변이, 조현병 발병에 큰 영향

KAIST는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 미국 스탠리 의학 연구원 김상현 박사팀과 공동연구를 통해 후천적으로 발생한 뇌 특이적 체성 유전변이가 조현병 발병에 크게 기여하고 있음을 규명했다고 11일 밝혔다.

KAIST 의과학대학원 김명희 박사, 김일빈 박사과정 연구원이 공동 제1 저자로 참여한 이번 연구내용은 정신의학 분야 국제 학술지 '생물 정신의학회지(Biological Psychiatry)'에 9일 자 게재됐다.
조현병은 전 세계적으로 100명당 1명의 높은 비율로 발병되는 질환이지만 근본적인 원인은 분명히 규명되지 않고 있다. 기존의 연구들은 조현병의 유전적 원인 규명을 위해 주로 환자의 말초조직인 혈액이나 침에서 돌연변이 연구를 진행했으나 혈액이나 침에서는 조현병의 분자 유전학적 원인을 완벽하게 밝혀내지 못하고 있었다.

이에 연구팀은 혈액이나 침에서 검출되지 않는 환자 뇌에서만 존재하는 뇌 특이 체성 유전변이가 조현병의 병리에 영향을 미칠 가능성을 주목했다.

연구팀은 27명의 조현병 환자에게서 얻은 사후 뇌 조직에 '전장 엑솜 유전체 서열 기법'을 적용해 조현병 환자의 뇌에 존재하는 뇌 특이 체성 유전변이를 찾아냈다. 이를 위해 연구팀은 고심도 전장 엑솜 유전체 서열 분석기법을 통해 저빈도의 체성 유전변이를 정확히 찾아내기 위한 독자적 분석 파이프라인을 구축했다.

또 조현병 환자의 뇌 조직에서 발견된 뇌 특이적 체성 유전변이가 뇌 신경 정보 교환 및 신경 발달에 중요한 역할을 하는 유전자상에 주로 분포하는 것을 발견해 환자의 뇌 체성 유전변이가 뇌 신경회로를 망가뜨려 조현병의 원인이 될 수 있음을 보였다.

KAIST는 연구팀의 발견이 조현병의 발병에 체성 유전변이가 중요한 역할을 하고 있음을 밝혀내 조현병의 새로운 발병 원리를 규명함과 동시에, 조현병 연구에 새로운 틀을 제시해 앞으로 다른 신경정신질환의 연구에도 크게 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 또 연구팀은 KAIST 교원 창업 기업인 소바젠과 협력을 통해 뇌 체성 돌연변이 연관 조현병 환자 진단과 치료법 개발을 진행할 계획이다.

한편 이번 연구는 서경배 과학재단 및 한국연구재단 리더과제 지원을 받아 수행됐고 신속한 유전체 빅데이터 분석을 위해 KISTI의 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 시스템이 활용됐다.

여용준 글로벌이코노믹 기자 dd0930@g-enews.com