[글로벌-Biz 24] 희귀 유전병 '이상 운동증' 억제에 커피가 도움…실수로 증명

근육의 기능을 어지럽히고 무의식적으로 손발이나 얼굴을 움직여 경련을 일으키는 희귀한 유전 질환인 '이상 운동증(異常 運動症, dyskinesia)'의 증상이 커피에 의해 억제될 수 있다는 사실이 우연히 밝혀졌다.

신경 과학 및 심장학 분야에서 가장 포괄적인 범위를 특징으로 하는 웹 기반 의료 및 건강 뉴스 서비스 '메디컬 엑스프레스(Medical Xpress)'에 의해 알려진 이번 사례는, 11세 환자를 치료하는 도중 실수를 통해 우연히 증명됐다고 한다.

이상 운동증은 대표적인 신경퇴행성 질환 중 하나인 '파킨슨병'에서 특징적으로 나타나는 현상이다. 100만 명에 1명꼴로 발병되는 희귀병이다. 약물치료와 재활치료를 병행하고 있지만, 여전히 근본적인 발병 원인과 치료법은 명확히 밝혀지지 않았다.

그런데 뜻밖에 이상 운동증을 앓고 있던 소년의 부모가 저지른 사소한 실수로 인해 커피가 증상을 완화시킬 수 있다는 사실이 증명됐다. 환자의 부모는 카페인이 발작을 억제할 수 있다는 사실을 우연히 알게 된 후 커피를 구매해 아들에게 먹였는데, 이 때문에 아들의 증세는 더욱 심해졌다.
이후 소년은 4일간 경련에 시달린 후 의사의 진단을 받아 실수를 깨달았을 때, 부모는 자신들이 구매해서 먹인 커피가 '카페인리스(caffeineless) 에스프레소'였다는 사실을 발견했다. 즉 카페인이 전혀 없는 커피를 먹여 증상이 악화된 것이다. 이후 부모가 카페인이 든 커피를 먹이자 발작이 현저히 줄었다고 한다.

이상 운동증은 워낙 희귀한 병인데다, 그동안 카페인의 효과를 확인하는 실험은 비윤리적이라는 논란이 잇따라 실시가 어려웠다. 임상실험을 위해 환자의 체내에서 카페인은 빼내게 되면, 피험자가 강한 불쾌감을 받을 가능성이 높다는 이유 때문이었다.

그런데 의도치 않은 상황에서, 환자의 부모가 일으킨 사소한 실수가 이상 운동증에서 커피의 카페인이 효과가 있다는 사실을 증명한 셈이다. 프랑스 파리의 피티에 살페트리에병원(Hôpital Pitié Salpêtrière)의 엠마누엘 플라말-로즈(Emmanuel Flamand-Roze) 박사는 "이것은 의학사에 기록될 놀라운 우연 중 하나"라고 말했다.


김길수 글로벌이코노믹 기자 gskim@g-enews.com