조한나 연세대 강남세브란스병원 교수, 조기 발병 알츠하이머 진단 가능성 열어

50대에서 60대 중년에서 발생하는 '조기 발병 알츠하이머'의 정확한 진단 가능성이 발견됐다.

연세대 강남세브란스병원 조한나 교수 연구팀이 미국 캘리포니아 대학 산 프란시스코(UCSF) 연구진과의 공동 연구를 통해 조기 발병 알츠하이머를 아밀로이드와 타우 양성자방출단층촬영(PET) 영상으로 초기 진단 정확성을 높이고 발병 기전을 이해하는 데 중요한 단서를 발견했다고 27일 밝혔다.

알츠하이머병(AD) 환자는 대부분 65세 이후인 노년기에 증상이 발생한다. 예외로 약 10%의 환자는 이보다 더 일찍 증상이 나타나는데 이를 '조기 발병 알츠하이머병(EOAD)'이라고 한다. 조기 발병 알츠하이머는 5,60대에 증상이 시작돼 환자 대다수가 사회활동이 활발한 시기에 속한다. 때문에 환자의 직업, 가족, 그리고 사회생활에 상당한 영향을 미치며, 사회적 및 가족적 부담이 일반적인 노인성 알츠하이머병보다 큰 편이다.

하지만 조기 발병 알츠하이머는 일반적인 환자보다 수가 적고, 비전형적인 증상을 보이는 경우가 많아 초기 진단이 복잡해 대규모 임상시험이나 연구를 진행하기 어렵다.
조 교수 연구팀은 이러한 한계를 극복하기 위해 전 세계 여러 기관이 협력하여 조기 발병 알츠하이머를 연구하는 'LEADS'프로젝트를 통해 조기 발병 알츠하이머의 원인과 진단 향상 방안을 연구했다.

앞서 조 교수 연구팀과 미국 UCSF의 메모리&에이징 센터 연구진은 지난 2018년부터 2022년까지 LEADS 프로젝트에 등록된 321명의 조기 발병 알츠하이머 환자와 87명의 정상인 뇌에서 아밀로이드 및 타우 단백질의 분포와 농도를 PET 영상으로 조사했다.

그 결과 조기 발병 알츠하이머 환자에게서 일반 알츠하이머 환자보다 많은 양의 타우 단백질이 뇌의 광범위한 영역에 분포한 것을 확인했다. 이는 조기 발병 알츠하이머가 일반 노인성 알츠하이머보다 임상적으로도 더 많은 기능 손실을 야기한다는 것을 뜻 한다.

조한나 교수는 "이번 연구로 아밀로이드와 타우 PET 영상 검사가 조기 발병 알츠하이머를 초기에 진단하는데 큰 도움을 줄 수 있다는 사실이 밝혀져 기쁘다"며 "그동안 많은 연구에서 소외되었던 조기 발병 알츠하이머 환자들에게 앞으로 보다 정확한 진단과 치료 전략 및 방향을 제시할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

한편 이번 연구는 '조기 발병 알츠하이머병에서의 아밀로이드와 타우-양성자방출단층촬영의 특징 규명'이라는 제목으로 국제학술지 '알츠하이머즈 & 디멘시아'에 게재됐다.

이재현 글로벌이코노믹 기자 kiscezyr@g-enews.com